En un importante avance en el campo de la genética, un equipo científico ha creado el primer mapa completo de cómo el ADN humano de dos padres se mezcla en la descendencia: comprender en profundidad las combinaciones del ADN puede permitir un gran salto adelante en el entendimiento de la diversidad genética y su relación con la salud humana y la fertilidad.
Investigadores de la compañía biofarmacéutica deCODE genetics, con sede en Islandia, han construido un mapa integral de las formas en las cuales se combina el ADN humano mientras se concreta la reproducción y se transmite la información genética a la descendencia. El avance marca un punto clave para la comprensión de las relaciones entre los genes y las enfermedades humanas.
Según un estudio publicado en la revista Nature, el mapa es el más completo en su tipo hasta hoy: llega a incorporar la información del ADN de los abuelos, que es difícil de detectar debido a la alta similitud de las secuencias genéticas. El atlas de combinaciones del ADN también identifica áreas que no se reorganizan durante la reproducción, probablemente destinadas a proteger las funciones genéticas críticas o a prevenir problemas cromosómicos.
Recombinación genética y fertilidad
De acuerdo a una nota de prensa, los avances obtenidos con este mapa ofrecen una imagen más clara de por qué algunos embarazos fallan y cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad de la información genética. Además, el análisis de las combinaciones identificadas permitirá desvelar cuestiones cruciales en torno al origen de algunas enfermedades de raíz genética o hereditarias.
Al mismo tiempo, aunque se sabe que esta mezcla de genes que tiene lugar durante la reproducción, y que se conoce como recombinación, es esencial para la diversidad genética, también se ha descubierto que los errores en este proceso pueden conducir a serios problemas reproductivos. Estas fallas derivan en errores genéticos que impiden que los embarazos continúen, explicando por qué la infertilidad afecta a alrededor del 10% de las parejas a nivel global.
Según un artículo publicado en The Debrief, comprender este proceso ofrece una nueva esperanza para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar las complicaciones del embarazo. En el mismo sentido, aporta evidencias sobre las diferencias más importantes entre hombres y mujeres en cuanto a cómo y dónde se produce la recombinación del genoma.
Mutaciones, recombinación y enfermedades
Por ejemplo, el mapa muestra que en las mujeres se producen algunas recombinaciones con mayor frecuencia al incrementarse la edad, una condición que explicaría por qué la mayor edad materna se asocia con riesgos más fuertes de complicaciones en el embarazo y trastornos cromosómicos en los hijos. Los hombres no muestran este cambio relacionado con la edad, aunque en ambos sexos estas recombinaciones pueden contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia.
Por último, comprender el proceso de recombinación también aporta datos sobre cómo evolucionaron los humanos como especie y cómo se configuran las diferencias individuales, incluyendo el desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuanto que toda la diversidad genética humana se puede rastrear hasta la recombinación y las mutaciones, los científicos creen que ambos procesos están íntimamente relacionados y que tienen mucho que aportar al entendimiento de los mecanismos que influyen sobre la salud humana.
Referencia
Complete human recombination maps. Gunnar Palsson et al. Nature (2025). DOI:https://doi.org/10.1038/s41586-024-08450-5